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Trata-se de um teste de triagem. Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoácidos no diagnóstico da homocistinúria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades equenas de homocistina na urina, principalmente no período neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta-se desde o nascimento com amplo espectro de anormalidades clínicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueléticas, livedo reticular, rash malar e tendência à trombose arterial e venosa.

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Método

Colorimétrico

Condição

Urina (jato médio 1a urina da manhã – urina 12h ou 24h).