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As porfirinas são compostos intermediários na produção do grupo heme. As porfirias são um grupo de doenças neurológicas e cutâneas associadas a deficiências hereditárias e adquiridas na via de biossíntese do heme. Embora as desordens primárias sejam relativamente incomuns, diversas condições secundárias são comumente encontradas. O diagnóstico laboratorial das porfirias baseia-se na identificação do excesso de metabólitos do heme, de acordo com as características clínicas de cada paciente. De forma preliminar pode-se considerar que nas formas neurológicas encontra-se elevações dos precursores das porfirinas (porfobilinogênio e ácido aminolevulínico), enquanto nas formas cutâneas, evidencia-se o acúmulo de porfirinas. Aumento de ambos pode ocorrer em quadros mistos. A pesquisa de porfirinas na urina é o teste mais utilizado na suspeita de porfiria cutânea tarda, apresentando boa sensibilidade. A uroporfirina urinária também encontra-se elevada nestes pacientes. A dosagem do porfobilinogênio pode ser útil na diferenciação de pacientes com porfiria variegata e coproporfiria hereditária.

Propedêutica laboratorial nas porfirias PBG: porfobilinogênio; ALA: ácido aminolevulínico; ZPP: zinco protoporfirina; U-R: urina recente; U-24h: urina de 24 horas.

Veja também Coproporfirinas, Porfobilinogênio, Protoporfirinas, Uroporfirinas, ALA-U e Zincoprotoporfirina.

Método

Fluorescência

Condição

Urina 24h.

Usar 5g de bicarbonato de sódio por litro de urina. Enviar rapidamente ao laboratório.