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É utilizada para confirmação diagnóstica de erros inatos do metabolismo das proteínas onde a concentração dos aminoácidos excede em 3 a 4 vezes o valor normal, chegando a níveis até dez vezes maiores, no sangue e urina.

Está indicada no estudo de crianças com vômitos recorrentes; deficiências neurológicas; acidose metabólica; hiperamonemia; e no controle de tratamento de animoacidopatias. Devem ser considerados na interpretação dos resultados: variações neonatais transitórias (hipertirosinemia, cistinúria-lisinúria); interferência da ingestão protéica nos valores encontrados; variações circadianas de até 30% (concentrações são mais altas pela tarde e mais baixas pela manhã). Podem interferir no ensaio: ácido ascórbico, aspartame, aspirina, sulfametoxazol + trimetoprim, anticonceptivos orais, glicose, indometacina, insulina, progesterona, testosterona, valproato, gravidez, infecções agudas, diabetes descompensado e traumatismos.

Distúrbios Achados clínicos Achados laboratoriais

Fenilcetonúria Clássica

Retardo mental, distúrbio psiquiátrico

Fenilalanina plasmática > 15mg/dl

Fenilalaninemia benigna Assintomático Aumento da fenilalanina plasmática

Fenilalaninemia maligna

Retardo mental, distúrbio psiquiátrico

Aumento de fenilalanina plasmática

Tirosinemia hereditária

Cirrose hepática, Disfunção renal tubular

Aumento da tirosina plasmática

Alcaptonúria Ocronose e Artrite Aumento de ácido homogentísico urinário

Histidinemia Defeito de fala e audição Aumento da histidina urinária e plasmática

Aminoacidemia de cadeia ramificada Convulsão, cetose, retardo mental

Aumento de aminoácidos ramificados plasmáticos e urinários

Homocistinúria

Retardo mental,

Tromboembolismo

Aumento da homocistina e metionina plasmática e urinárias

Cistationinúria Assintomático Aumento da cistationina urinária

Cistinúria Cálculos urinários

Aumento da cistina e aminoácidos dibásicos urinários

Hiperglicinemia cetótica Cetose, neutropenia, retardo mental Aumento da glicina e ácido propiônico plasmáticos e urinários

Hiperglicinemia não-cetótica

Retardo mental Aumento da glicina na urina e plasma

Anormalidades do ciclo da uréia

Retardo mental, vômitos, letargia, convulsões

Aumento de glutamina e citrulina no plasma e urina. Aumento da amônia plasmática.

Glicinúria Assintomático Aumento da glicina, prolina e hidroxiprolina

Doença de Hartnup Ataxia, retardo mental Aumento de aminoácidos neutros na urina

Síndrome de Fanconi Acidose e raquitismo Aminoacidúria, glicinemia, fosfatúria.

SANGUE

Método

Cromatografia Líquida de Alta Performance  – HPLC

Condição

0,2mL de plasma (heparina).

Informações necessárias

Medicamentos em uso. Suspeita clínica