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A triagem urinária mínima para erros inatos do metabolismo é composta de um conjunto de determinações qualitativas na urina e pela cromatografia quantitativa de aminoácidos, incluindo:
REAÇÃO DE ERLICH
Utilizada para triagem das porfirias. Permite a detecção de porfobilinogênio e ALA, sendo seguida da prova de Watson-Schwartz para diferenciação entre a presença de urobilinogênio e porfobilinogênio.
REAÇÃO DO BROMETO DE CETILTRIMETILAMÔNIO (CTMA)
Utilizada para triagem das mucopolissacaridoses. Reações positivas também ocorrem na síndrome de Marfan, mastocitose, artrite reumatóide, cretinismo, carcinomatose, na presença de substâncias redutoras ou de alteração do padrão de excreção de aminoácidos na urina.
REAÇÃO DO AZUL DE TOLUIDINA
Utilizada para triagem das mucopolissacaridoses. Reações falso-positivas podem ocorrer em neonatos na primeira semana de vida e em crianças diabéticas. Reações falso-negativas podem ocorrer quando a urina está muito diluída. O teste do azul de toluidina parece ser pouco mais sensível que o CTMA. A associação do azul de toluidina com o CTMA melhora o desempenho da triagem. Também pode ser positiva na mastocitose, artrite reumatóide, síndrome de Marfan.
REAÇÃO DA DINITROFENILHIDRA-ZINA (DNFH)
Utilizada para triagem de diversos erros inatos que se associam a uma excreção muita elevada de cetoácidos. É positiva na fenilcetonúria, doença do xarope de dordo, tirosinose, histidinemia, má-absorção de metionina, hiperglicinemia, glicogenoses I, III, V e VI, acidose láctica, acidose pirúvica, acidemia isovalérica, acidemia propiônica e acidemia metilmalônica. Reações positivas também podem ocorrer em pacientes com glicosúria e cetonúria. É geralmente positiva nos primeiros dias de vida por excreção fisiologicamente aumentada de ácido pirúvico, acetoacético e beta-cetoglutárico. A administração de doses elevadas de ampicilina interfere na reação de DNPH.
REAÇÃO DO CIANETO-NITROPRUSSIATO
Utilizada para a triagem da cistinúria e homocistinúria. Permite a pesquisa na urina de aminoácidos com grupo sulfidrila livre ou união dissulfeto. Reações falso-positivas podem ocorrer na presença de cetonas.
REAÇÃO DO NITROPRUSSIATO DE PRATA
Utilizada para diferenciação entre cistinúria e homocistinúria, sendo a reação positiva apenas na última condição. Na alcaptonúria pode ocorrer reação positiva
REAÇÃO DO NITROSONAFTOL
Utilizada para triagem de transtornos do metabolismo da tirosina. É positiva na tirosinose, tirosinemias hereditárias e tirosinemia transitória. Também pode ser positiva na frutosemia, galactosemia e doença hepática grave de qualquer etiologia.
REAÇÃO DO CLORETO FÉRRICO
Neste caso os íons férricos reagem com diversos compostos gerando cores distintas. A reação detecta fenilcetonúria, histidinemia, tirosinemai, hiperglicinemia, doença do xarope de bordo, má-absorção de metionina, ácido alfa-cetobutírico, ácido alfa-cetoisovalérico, ácido alfa-cetoisocapróico, ácido alfa-cetometil valérico, acidose lática, acidemia pirúvica, desordens da piridoxina, ácido homogentísico, ácido acetoacético, bilirrubina conjugada, melanina, salicilatos, fenotiazinas, fenóis e ácido vanílico.
REAÇÃO DE BENEDICT
Detecta substâncias redutoras na urina. Reações positivas decorrem da presença de glicose (diabete melito, glicosúria renal, distrofia tubular renal, síndrome de Fanconi, cistinose, síndrome de Lowe, raquitismo resistente a vitamina D, doença de Wilson); frutose (frutosemia, deficiência de aldolase, frutosúria essencial, intolerância à frutose hereditária); galactose (galactosemia e variantes, deficiência de galactoquinase); lactose (deficiência de lactase, congênita ou adquirida, neonatos); lactulose (neonatos); xilose (pentosúria, ingestão excessiva de frutas); ácido homogentísico (alcaptonúria); fenóis (fenilcetonúria, tirosinose, deficiência transitória de tirosina transaminase); drogas (ácido ascórbico, hidrato de cloral, sulfonamidas, tetraciclina e clorafenicol).
REAÇÃO DA P-NITROANILINA
Utilizada para detectar o ácido metilmalônico na urina (acidúria metilmalônica).
Método
Testes qualitativos e cromatografia quantitativa de aminoácidos.
Cromatografia quantitativa de aminoácidos: padrão normal.
Condição
30mL de urina recente, preferencialmente matinal.
Não acrescentar conservantes na urina.
Informar quadro clínico e medicação em uso.
